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Attività principali: Diagnostica Prenatale - Sterilità di coppia - Prevenzione tumorale - Incontinenza Urinaria Femminile - Menopausa - Ostetricia ed Igiene in Gravidanza.
Sterilità di coppia
 
Il Prelievo dei Villi Coriali
Tecnica di prelievo

Il prelievo viene effettuato per via transaddominale tra la 10° e la 12° settimana gestazionale.
Prima del prelievo viene eseguita un´ecografia per determinare l´età gestazionale e per localizzare la posizione placentare.
Successivamente si introduce sotto visione ecografica l´ago guida sino alla parete uterina per poi far passare in esso l´ago da prelievo che arriverà sino al tessuto da esaminare, cioè la placenta.
Sia l´adozione esclusiva della metodica transaddominale come anche la tecnica a due aghi riducono decisamente il rischio di danneggiare la gravidanza e la sensazione di dolore provato dalla gravida durante l´esame.
La refertazione impiega dai 7 ai 10 giorni di calendario.
Il grande vantaggio del prelievo di villi coriali è quello di poter essere impiegato già a 10 – 12 settimane di amenorrea, contro le 15 settimane necessarie per poter eseguire l´amniocentesi.



Scopo del prelievo
 

I villi coriali costituiscono uno degli strati placentari e sono la porzione più estesa della parte fetale della placenta.
Le analisi che possono essere eseguite sul campione di villi coriali sono:
- la determinazione del corredo cromosomico fetale per escludere la presenza di anomalie cromosomiche;
- la determinazione di errori congeniti del metabolismo attraverso lo studio enzimologico e delle caratteristiche di alcuni metaboliti;
- analisi del DNA attraverso l´adozione di sonde specifiche in grado di legarsi ad un determinato gene per la diagnosi di: --->
  

Distrofia Muscolare
Fibrosi Cistica
Corea di Huntington
Retinite Pigmentosa
Emofilia
Sindrome Adrenogenitale



LŽesame viene eseguito in regime ambulatoriale.


 
L`Amniocentesi Genetica

Dopo aver verificato la vitalità del feto, l´esame viene eseguito con un ago, che viene fatto passare attraverso la parete addominale anteriore e la parete anteriore dell´utero fino a raggiungere una sacca di liquido amniotico sufficientemente vasta. Quindi il liquido amniotico viene prelevato con una siringa. L´esame viene eseguito sotto visione e relativa guida ecografica e non necessita di ricovero o allettamento della gravida.

L´Amniocentesi viene eseguita qualora:

- venga richiesta dalla gravida
- l´età materna risulti alta, cioè superiore ai 35 anni
- ci sia la presenza di precedenti gravidanze con un´anomalia cromosomica
- ci sia la presenza in uno dei genitori di un´anomalia cromosomica bilanciata
- ambedue i genitori siano portatori di una malattia metabolica o ne sia affetto un precedente figlio
- la madre sia portatrice sana di una malattia recessiva legata al sesso.

Le indicazioni che nella pratica clinica sono considerate le più importanti per
l`Amniocentesi sono:
- la determinazione del corredo cromosomico del feto per evidenziare eventuali malattie
cromosomiche
- dosaggi enzimatici nelle cellule fetali per evidenziare possibili malattie metaboliche del feto
- dosaggio dell´Alfa Fetoproteina: questa sostanza è presente nel liquido amniotico in grandi quantità qualora il feto presenti un anomalia del tubo neurale (anencefalia, spina bifida, encefalocele, onfalocele, mielomeningocele)
- determinazione del sesso fetale: importante nelle malattie recessive legate al sesso
 
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